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这算是个什么事儿啊？！<r/>
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现在突然出现的这个基因，她根本救没听说过，陆晨居然还能知道？<r/>
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……<r/>
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这时候，陆晨却是组织语言道：“这个基因的变异可能导致，进行性桥延性麻痹综合征。”<r/>
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“桥延性麻痹综合征？”<r/>
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于丽倩的脸色难看到了极点！<r/>
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slc522基因变异，她没听说过，但是这个桥延性麻痹综合征，她可是有所耳闻的啊！<r/>
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这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。<r/>
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其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。<r/>
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除此之外，因为该疾病是由核黄素代谢引起的，还会导致一系列的贫血。<r/>
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此时，陆晨却是继续道：“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50的相似，眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小童都有，而核黄素就是维生素2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题<r/>
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陆晨看向于丽倩，眼中没有胜利后的那种喜悦，反而是有诊断正确的那种满足感。<r/>
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于丽倩低着头，手里拿着这张化验单，没有人能看清她的表情。<r/>
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不过，这已经不重要了。<r/>
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陆晨拿起手机，在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。<r/>
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“冯主任，患者结果出来了，slc522基因变异，导致的进行性桥延性麻痹综合征。”<r/>
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对话那头，冯辉权有些惊诧，“好，我在门诊，马上就回病房。”<r/>
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挂了电话，手机微信中立刻就传来了那张化验单。<r/>
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“还真是基因缺陷？！”<r/>
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冯辉权回想起一个星期之前，他有些庆幸，幸好让患者做了这个基因筛查。<r/>
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否则，一个神经系统的疾病，要被当成血液科的疾病，就这么一直治疗下去。<r/>
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……<r/>
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冯辉权回到了血液科医生办公室。<r/>
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他看到了小童的这张化验单。<r/>
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“我还真是没想到啊，被你给诊断对了啊！”冯辉权拍了拍陆晨的肩膀，赞赏之意溢于言表，“陆晨，要不你再考虑一下，来读血液科的博士啊，你不来搞血液科，那真是我们的损失啊！”<r/>
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陆晨笑了笑，“主任，过奖了。”<r/>
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随后，两人来到了3号病床门口。<r/>
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“不是血液病？是神经系统的疾病？”小童的父母此时是又惊又喜。<r/>
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不是血液病，那就意味着不用进行骨髓移植了。<r/>
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“陆医生，既然诊断出来了，那这种神经系统的疾病，怎么治疗啊？”小童的父亲颇为紧张地看着陆晨。<r/>
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如果治疗的费用依旧是那么高，那几乎就没有太大的区别啊！<r/>
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陆晨却是笑了笑，“有特效药，每片039元！”<r/>
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